真是天选之人!据媒体6月26日报道,福建厦门,一女士去医院做了一次检查,结果医生从她的血液样本里,竟然发现了一个足以震惊全球医学界的惊天大秘密!一段从未在人类历史上留下任何记录的全新基因,就这么悄无声息地“潜伏”在她的身体里,连世界卫生组织(WHO)都被惊动了,火速派专家核实,并给予了正式命名。
这位女士到当地医院做年度健康检查,抽了一管血做常规的血液分型检测。本来只是再普通不过的体检流程,化验室的工作人员按规程比对基因数据时,却发现了不对劲的地方。
她的基因序列,和全球已有的几十万条基因记录全都对不上号,就像拿着一张从来没有录入过系统的身份证,怎么刷都找不到匹配信息。
一开始没人往“新基因”的方向想,毕竟日常化验里,仪器轻微偏差、样本处理的小疏忽甚至试剂的细微波动,都可能造成数据异常,这类情况在检验室里并不算少见。
工作人员按惯例重新采集了她的血液样本,换了不同批次的检测试剂,又用上了精度更高的三代测序技术反复验证,前后折腾了大半个月,换了好几种检测方法,每一次出来的结果都一模一样:这段序列确实不在现有的任何全球基因数据库里。
这时候检测团队才意识到,他们可能撞见了极其罕见的情况——一位携带全新人类基因的普通人。要知道人类的基因密码已经研究了几十年,全球各地的科研机构攒下了海量的基因数据,覆盖了不同地区、不同人种的遗传信息。
能在普通人的常规体检里撞上新基因,概率比中千万大奖还低,完全是可遇不可求的意外收获。
医院很快整理好了所有检测数据、多轮验证报告和完整的溯源资料,以正式报告的形式提交给了世界卫生组织专门负责基因命名的专业委员会。国际上对新基因的认定标准格外严格,生怕是样本污染、检测失误或是数据偏差闹了乌龙。
来自不同国家的遗传学专家组成审核组,前前后后审了好几个月,从样本来源到测序过程,从序列特征到遗传规律,每一个环节都反复核查,还做了多轮交叉验证,排除了所有可能的干扰因素。
直到今年3月,最终的审核结果终于正式下发:确认这是一段全球首次发现的全新HLA等位基因,官方授予它专属的正式命名HLA-DQB1*03:03:38。
这段序列也同步录入了全球公用的权威基因数据库,全世界的医生和科研人员都能公开查询使用,相关的研究成果也登在了国际权威的医学专业期刊上,得到了全球医学界的公认。
这次发现的新基因,不是什么致病的异常突变,就是人类正常的遗传多样性,就像有的人是单眼皮有的人是双眼皮,只是一种非常罕见的正常差异。这
位基因携带者本身身体十分健康,没有任何遗传病,也没有免疫相关的慢性疾病,这段基因安安稳稳在她身体里运转了几十年,一点异常都没有。要不是这次常规体检,可能再过几十年都没人能发现它的存在。
这位厦门女士大概从来没想过,自己只是抽了一管血做常规体检,居然成了全球首个携带这段基因被正式记录的人,无意之中为全人类的基因研究添了一块砖。
有人打趣说,这才是真正的独一份“天选体质”,自带全世界仅此一号的基因标记,比任何稀罕的物件都珍贵。
其实我们每个人身上都带着独属于自己的基因密码,说不定还有更多未被发现的秘密,藏在千千万万普通人的身体里,等着某一次偶然的机会被揭开,给世界带来新的惊喜。
