32岁妈妈生3个娃全部得患罕见病！ 常规产检没有查出来的坑， 每个家长产检都该警惕！！！ 谁能想到，按部就班的做了唐筛、无创DNA，孩子出生后还是会被罕见病缠上？ 福建泉州这位32岁妈妈的经历，真的是看得人心里发紧——五年里，三个孩子先后确诊OTCD，长子没能保住，两个女儿每天吃饭要精确到0.1克称重，每月药费五千多，肝移植手术费更是高达50万/人之多。 最让人揪心的是，她怀这三个孩子的时候都做了常规产检，所有项目都也显示“正常”，直到孩子们发病，才知道自己是这种致病基因携带者。 这哪是“偶发意外”，明明是常规产检的盲区把人坑了！很多家长以为做了产检以后就万事大吉，却不知道像OTCD这样的罕见单基因病，得专门做孕前或孕期基因检测才能查出来，可这事儿很少有人主动提醒到。 现在这位妈妈辞了教师工作，全天守着厨房的两台电子秤，给孩子配13克、10克的蛋白配额，冰箱里的食材都贴着蛋白含量标签。她一边记录孩子治疗日常，一边科普OTCD，就怕有更多类似家庭走弯路。 说真的，常规产检不是“万能保险”，尤其是有家族病史或想更安心的家长，别嫌麻烦，多了解下针对性基因检测，毕竟这是关乎自己和孩子一辈子的大事。儿童基因疾病 产检诊断 医学罕见病 遗传性罕见病
