一个17岁的女孩，因为反复腹泻去医院，医生建议做肠镜检查，家人心存疑虑。这是一名正在备战高考的女孩，半年来腹痛和腹泻断断续续发作，最开始只是偶尔排便不成形。

十天半个月才出现一次，家里人都觉得是学习压力大、饮食不规律导致的肠胃不适，没多想。女孩每天刷题熬夜，腹泻发作时就吃常备的止泻药，症状缓解就继续学习。

症状逐渐加重，从偶尔发作变成不定时突然袭来，食欲下降，身形慢慢消瘦，脸色一天天苍白下去。父母始终觉得年轻人身体恢复快，等高考结束再系统调理也不迟。

国家卫生健康委员会自2005年起在全国推进农村癌症早诊早治项目，2012年扩展至城市癌症筛查体系，将结直肠癌列为重点筛查癌种。

不过现行筛查项目主要覆盖40至74岁人群，对青少年群体的覆盖尚未普及。这名女孩的病例反映出，遗传性肠道疾病的高危家庭若缺乏早期筛查意识，容易错过干预时机。

女孩辗转多日拉肚子，体力消耗大，无法正常上课，父母终于带她来到消化内科就诊。接诊医生听完女孩半年的症状描述，建议做一次肠镜检查。在医生反复解释下，家人同意了检查。

家族性腺瘤性息肉病是APC基因胚系突变导致的遗传性疾病，患者结直肠黏膜会长出数百至数千枚腺瘤性息肉，若不及时干预，癌变风险极高。

北京协和医院、上海瑞金医院等国内顶尖消化外科中心，已在该疾病的手术治疗和术后管理方面积累了丰富经验。

腹腔镜微创技术应用广泛，相关诊疗规范由中华医学会外科学分会结直肠外科学组发布。