23岁正是风华正茂的年纪，可小鹏怎么也没想到，一场看似普通的出差后遗症，差点毁了自己的人生。出差回来后他开始呕吐腹泻，一开始以为就是吃坏了东西、累着了，没当回事，可这症状一连持续了四天。等到第四天家人发现不对劲时，小鹏已经认不出身边的亲人，刚做过的事转头就忘，走路摇摇晃晃没力气，连叫他都没反应。 送到医院检查后，结果让所有人都吓了一跳：这个才23岁的小伙子，竟然出现了全脑萎缩，而血液里的同型半胱氨酸指标更是飙到了200μmol/L，要知道正常人的这个数值才5到15μmol/L，整整超出了十几倍。医生排除了病毒性脑炎、自身免疫性脑炎等常见问题后，最终通过基因检测确诊，小鹏得的是一种罕见遗传病——甲基丙二酸血症。简单说就是他体内缺少一种关键酶，导致维生素B12没法正常发挥作用，同型半胱氨酸在体内越积越多，才损伤了大脑和身体。 让人没想到的是，治疗这种听起来很严重的病，关键竟然是补充维生素B12。确诊后医生赶紧给小鹏用上了这种常见的维生素，他的病情很快就有了好转，没多久就顺利出院了，后续只要持续补充维生素B12并定期复查就行。 这事看完真的让人又揪心又庆幸，揪心的是这么年轻的小伙子要遭遇这种罕见病，庆幸的是最后找到了简单有效的治疗方法。其实很多人都和小鹏一开始一样，身体出现呕吐、腹泻这种小症状，总觉得是小毛病，扛一扛就过去了，可谁能想到这背后可能藏着这么大的隐患。尤其是现在年轻人工作忙、压力大，出差加班是常事，更难顾得上身体发出的信号。 还有这种罕见病，平时听都很少听说，可真遇上了就可能危及生命。这也提醒我们，定期体检真的太重要了，很多看似不起眼的指标异常，可能就是身体在报警。而且像维生素B12这种常见的营养素，平时通过吃肉、吃鱼、喝奶就能补充，可就是这么简单的事，对有些遗传病患者来说却至关重要。 小鹏的经历也让我们看到，医学的进步真的能创造奇迹，一种罕见病的确诊可能需要医生抽丝剥茧的排查，但找到病因后，治疗方案或许并没有那么复杂。希望更多人能从这件事里重视自己的身体，不要忽视任何小症状，也希望罕见病能被更多人了解，让患者能更早被确诊、更早得到治疗，少走一些弯路。毕竟身体是一切的基础，健健康康的才是最重要的。 来源：三农频道
