23岁，人生刚起步，一场出差回来，先是吐，接着拉肚子，几天后，他连妈都不认识了。 湖州一个普通家庭。小伙子小鹏做销售，出差回来就有点蔫，上吐下泻。家里人心疼，觉得是路上累着了，或者在外头吃了不干净的东西，歇歇就好。 歇到第四天，出大事了。妈妈发现，儿子眼神直勾勾的，看亲人像看陌生人。刚做过的事，转眼就忘，整个人“像乱了套”。想扶他起来，人走路打晃，腿脚没根。最后怎么叫都没反应了。 送到医院，医生第一判断是“病毒性脑炎”，治了，但人一点没见好。家里人都慌了，这好端端的人，怎么就像被抽走了魂？ 转院到浙大一院，关键的检查来了。头颅核磁共振结果一出来，医生心里咯噔一下：全脑萎缩。这根本不是23岁小伙子该有的脑子的样子。 再一抽血，谜底逼近了：血液里一项叫“同型半胱氨酸”的指标，飙到了200μmol/L。普通人这项指标最高也就15左右。这意味着他血液里可能堆积了过量的“代谢毒素”。 问题出在基因里。进一步的检查确诊，他得了一种叫“甲基丙二酸血症”的罕见遗传病。简单说，他身体里天生缺一种酶，这把“钥匙”没了，吃进去的维生素B12就无法在体内正常工作。 维生素B12没法用，体内一种叫“同型半胱氨酸”的物质就代谢不掉，在血液里疯涨。这玩意儿高了，毒性就来了，专门损害神经和血管。它可能通过多种方式伤害大脑，比如让血管出问题、直接毒害神经细胞、在大脑里引起有害的氧化反应等等。小伙子之前的呕吐腹泻，就是神经系统最早发出的警报，没被重视，最终“毒素”攻陷大脑，引发了急性代谢性脑病，导致失忆和意识模糊。 病因水落石出，治疗方案却简单得让人意外：大剂量补充维生素B12。 没错，就是那种最普通的维生素。但对他来说，这是救命药。因为他的病根在于维生素B12在体内“罢工”，外部大量补充，相当于绕过了缺失的“钥匙”，强行启动被卡住的代谢通路，把害人的同型半胱氨酸水平降下来。 药用下去，效果几乎是立竿见影。小伙子的意识很快清醒，记忆也慢慢回来了。一场突如其来的劫难，被一瓶维生素B12按下了停止键。但医生说，这药他得长期吃，定期复查，陪伴终身。 回头想想，最让人后怕的是那个“假象”：最初的呕吐腹泻，太像普通的肠胃炎了。它完美地掩盖了背后一场凶险的神经攻击。这也正是很多代谢性脑病的特点——它们善于伪装。 这个小伙是不幸的，但他又是万幸的。幸运在于，他最终去对了医院，遇到了揪出真凶的检查（那个关键的血液指标和代谢谱检查），而且，他的这种脑病，恰恰是属于“可逆”的那一类。只要诊断精准，治疗对路，受损的脑功能就有希望恢复。如果一直被当成普通脑炎治，后果不堪设想。 一个常见的呕吐，一个意想不到的失忆，连起来竟是一条罕见的遗传代谢病线索。这件事给你最大的提醒是什么？
